Analisis data setelah sequencing dilakukan untuk memproses dan menafsirkan data mentah yang dihasilkan oleh proses sequencing. Keluaran utama dari sekuensing adalah kromatogram, yang merupakan representasi grafis dari intensitas fluoresensi setiap basa yang dideteksi oleh sekuenser. Kromatogram kemudian diproses oleh perangkat lunak, yang menetapkan basa untuk setiap puncak dalam kromatogram. File sequencing yang dihasilkan berisi basa yang telah dipanggil atau dibaca di setiap posisinya.
DNA sequencing adalah proses untuk menentukan urutan dan posisi basa nukleotida pada DNA. Kita mengenal ada 4 basa DNA yaitu adenin (A), timin (T), guanin (G), dan sitosin (C). Dengan melakukan sequencing, kita dapat mengetahui bagaimana posisi basa-basa tersebut hingga membentuk urutan sebuah DNA. Salah satu metode yang digunakan pada DNA sequencing adalah sanger sequencing.
PCR product yang sudah siap digunakan ke tahapan selanjutnya akan dilakukan elektroforesis. Singkatnya, Elektroforesis adalah teknik pemisahan komponen atau molekul bermuatan yang memanfaatkan perbedaan tingkat pergerakan molekul dalam medan listrik. Dalam proses ini, molekul yang memiliki muatan akan bergerak ke arah elektroda yang memiliki muatan yang sesuai dengan muatan molekul, sehingga memungkinkan pemisahan berdasarkan perbedaan muatan dan ukuran molekul.
Setelah DNA dari sampel diekstraksi. Tahapan selanjutnya yang dilakukan adalah PCR. Polymerase Chain Reaction atau yang biasa disingkat PCR adalah metode perbanyakan (replikasi/amplifikasi) fragmen DNA secara enzimatik di luar organisme yang melibatkan siklus duplikasi DNA target sehingga menghasilkan jutaan salinan fragmen DNA. Fungsi dari PCR ini adalah mengamplifikasi materi genetik DNA secara In Vitro, dengan tujuan menghasilkan salinan dari suatu fragmen DNA di luar organisme yang dilakukan di dalam mesin PCR.
Tahapan awal yang perlu dilakukan saat kita memiliki sebuah sampel adalah ekstraksi. Ekstraksi DNA adalah prosedur yang digunakan untuk memurnikan DNA dengan menggunakan metode fisika dan/atau kimia. Tujuan ekstraksi DNA adalah untuk memisahkan DNA dari membran sel, protein, dan komponen seluler lainnya, sehingga menghasilkan DNA yang murni dan bebas kontaminan seperti RNA dan protein. Proses ekstraksi DNA melibatkan penghancuran sel dan pelarutan DNA, diikuti dengan metode kimia atau enzimatis untuk menghilangkan makromolekul, lipid, RNA, atau protein.
